НАУКОВО-ПРАКТИЧНА КОНФЕРЕНЦІЯ «ІННОВАЦІЙНІ ТЕХНОЛОГІЇ СКРИНІНГУ, ДІАГНОСТИКИ ТА ПЕРСОНІФІКОВАНОЇ ТЕРАПІЇ РАКУ» (3–4 жовтня 2019 р., Київ) (ДОДАТОК)
КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ АНАЛІЗ ЯК МЕТОДОЛОГІЯ СЕЛЕКТИВНОГО СКРИНІНГУ ОСІБ З ПОТЕНЦІЙНИМ РИЗИКОМ ВИНИКНЕННЯ ОНКОЛОГІЧНОГО ЗАХВОРЮВАННЯ
Л.Г. Бучинська, Н.М. Глущенко, І.П. Несіна
Інститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького НАН України
E-mail: laboncogen@gmail.com
Загальновідомо, що більшість злоякісних новоутворень (ЗН), у тому числі рак ендометрія (РЕ), є мультифакторними захворюваннями, виникнення яких зумовлено генетичними факторами і адитивним впливом чинників середовища. Встановлено, що ризик розвитку раку підвищується у родинах з агрегацією пухлинної патології, тому виявлення осіб із сімейною історією раку є актуальним завданням сучасної онкології.
Мета представленого дослідження полягала в розробці підходу до виявлення осіб зі спадковою схильністю до виникнення раку серед родичів, хворих на РЕ.
Об’єкт і методи. Інформація клініко-генеалогічних карт і родоводів 526 осіб із верифікованим діагнозом РЕ І–ІІ стадії (середній вік — 58,1 ± 0,4 року). Хворі на РЕ перебували на лікуванні у відділенні онкогінекології Національного інституту раку МОЗ України. Згідно з висновком комісії з біоетики ІЕПОР ім. Р.Є. Кавецького НАН України етичні норми при проведенні дослідження дотримані у рамках Гельсинської декларації 2008 р. Методи: клініко-генеалогічний, математичний і статистичний.
Результати. Встановлено, що у родинах 168 (31,9%) пацієнток спостерігається агрегація ЗН різного ґенезу. При аналізі стану здоров’я 6433 родичів хворих на РЕ І (брат/сестра, батьки, діти) і ІІ (баба/дід, тітка/дядько, двоюрідні сестра/брат, племінники) ступеня спорідненості у двох вікових групах (< 50 і ≥ 50 років) визначено відносні частоти захворюваності на рак різних нозологічних форм у членів родини пробандів (таблиця). Отримані дані та врахування внеску генотипової компоненти дисперсії дозволили розробити формулу розрахунку генетичного ризику виникнення раку у родичів, хворих на РЕ:
де Rс — генетичний ризик виникнення раку,%; W1i і W2j — відносна частота виникнення ЗН певної локалізації у родичів пробанда І і ІІ ступеня спорідненості відповідно; 0,5 і 0,25 — значення генотипової компоненти дисперсії для родичів І і ІІ ступеня спорідненості відповідно.
Таблиця. Відносна частота виникнення раку у родичів, хворих на РЕ
Нозологічні форми онкологічного захворювання (за МКХ-10) | Відносна частота (W) виникнення раку у родичів, хворих на РЕ, % | |||
---|---|---|---|---|
Вік < 50 років | Вік ≥ 50 років | |||
І | ІІ | І | ІІ | |
РЕ (С54.1, С55) | 13,3 | 19,6 | 16,4 | 19,8 |
Рак яєчника (С56) | 6,7 | 6,5 | 1,0 | 1,7 |
Рак грудної залози (С50) | 6,7 | 13,0 | 6,8 | 16,4 |
Рак шийки матки (С53) | 6,7 | 2,2 | 1,0 | 3,4 |
Рак стравоходу (С15, С16.0) | 3,3 | 6,5 | 6,8 | 2,6 |
Рак підшлункової залози (С25) | 3,3 | 2,2 | 2,9 | 1,7 |
Рак шлунка (С16) | 10,0 | 23,8 | 18,4 | 28,5 |
Рак ободової та прямої кишки (С18–20) | 23,5 | 6,5 | 14,6 | 4,3 |
Рак печінки (С22.1) | 3,3 | 2,2 | 1,0 | 4,3 |
Рак жовчного міхура (С23) | 3,3 | 2,2 | 1,0 | 0,9 |
Рак нирок (С64) | 3,3 | 2,2 | 2,9 | 1,7 |
Рак сечового міхура (С67) | 3,3 | 2,2 | 3,9 | 1,7 |
Рак передміхурової залози (С61) | 3,3 | 2,2 | 3,9 | 1,7 |
Рак легені (С34) | 10,0 | 8,7 | 19,4 | 11,3 |
Примітка: І і ІІ — ступінь спорідненості родичів пробанда.
Статистичний аналіз даних за системою квартилів надав можливість визначити показники, які відповідають високому (вище медіани) і низькому (нижче за медіану) ризику виникнення раку у здорових родичів пробандів — хворих на РЕ. При значеннях Rс < 6,7 % — для осіб віком < 50 років і при значеннях Rс < 7,3 % — для осіб ≥ 50 років прогнозують низький ризик, а при значеннях Rс > 6,7 і > 7,3 % у відповідних вікових групах ризик вважають високим.
Висновок. Представлена методологія медико-генетичної профілактики може бути застосована для формування груп підвищеного ризику виникнення онкологічної патології у родичів, хворих на РЕ, з метою подальшого динамічного спостереження за станом їх здоров’я, що сприятиме ранньому виявленню передпухлинних та пухлинних процесів різного ґенезу.
Без коментарів » Додати коментар